Un examen físico y la historia clínica le ayudarán a su proveedor de atención médica a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen puede mostrar:
- Columna vertebral a normalmente curvada (escoliosis)
- Contracturas
articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
- Tono muscular bajo
(hipotonía) Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.
Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Exámenes del corazón:
electrocardiografía (ECG)
- Exámenes neurológicos:
conducción nerviosa y electromiografía (EMG)
- Exámenes de sangre y
orina, incluso nivel de creatina-cinasa
- Pruebas genéticas para
detectar algunas formas de distrofia muscular
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